Дифференцированные формы умственной отсталости

Наследственно обусловленные формы

Болезнь Дауна

Наиболее часта форма хромосомной аномалии. Популяционная частота – 1: 700. Выделяют три цитогенетических варианта: регулярная трисомия по 21-й хромосоме (до 93 % всех случаев болезни Дауна), несбалансированная транслокация с участием 21-й хромосомы и мозаицизм – наличие у одного индивидуума клеток с нормальным и анормальным кариотипом.

Клиническая характеристика. Наиболее часто отмечается брахиоцефалический череп со сглаженным затылком и уплощенным лицом, косой разрез глаз, эпикант, гипертелоризм, расширенное и уплощенное переносье. У большинства больных – короткая шея, широкие кисти с короткими пальцами. Кожа обычно сухая, на лице нередко шелушащаяся, щеки с характерным румянцем. Имеются типичные дерматоглифические особенности в виде поперечной борозды ладоней, одна сгибательная складка на 5-м пальце. Почти у половины больных встречаются врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта. При полной трисомии 21-й хромосомы отмечается умеренная и тяжелая УО, при мозаичном варианте болезнеи Дауна часто встречается легкая УО и даже нормальный интеллект. Больные, как правило, ласковы, добродушны, привязчивы, хорошо усваивают несложные житейские навыки.

Синдром Мартина-Белл (синонимы: рецессивная сцепленная с полом умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.)

Популяционная частота - 1,8:1000 мальчиков и 1:2000 девочек

Тип наследования – х-сцепленный, рецессивный.

Клиническая характеристика. Наиболее характерны следующие признаки: большие оттопыренные уши,высокое аркообразное небо, нос часто с клинивидным кончиком и широким основанием, высокий выступающий лоб, долихоцефалический череп, удлиненное лицо с уплощенной средней частью. Кожа гиперэластична, суставы – с повышенной разгибаемостью. Часто имеет место макроорхизм при отсутствии изменения эндокринной функции. Психическое состояние больных характеризуется выраженным интеллектуальным недоразвитием, но встречаются и легкие формы. Практически у всех больных отмечаются специфические нарушения речи, рассматриваемые в качестве признака, характерного для данной патологии и имеющего диагностическое значение. Темп ее убыстрен, часты персеверации, характеризующиеся быстрым повторением целых фраз или их окончаний. Нередко имеет место своеобразная симптоматика с аутистическим поведением, эхолалией, двигательными расстройствами кататоноподобного характера.

Синдром «лица эльфа» ( синонимы: синдром Вильяимся-Бойрена, тяжелая идиопатическая гиперкальцимия).

Популяционная частота составляет 1: 25 000.

Заболевание определяется микроделецией 7 хромосомы.

Клиническая характеристика. Внешний вид, особенно лицо больного характеризуется выраженным своеобразием, прежде всего, лица больного: щеки опущены вниз, маленький подбородок, сдавленный в висках лоб, большой рот, полные губы, своеобразный разрез глаз с припухшими веками, сходящееся косоглазие, звездчатая картина радужки глаз, часто синеватые склеры, своеобразная форма носа с закругленным тупым кончиком. Зубы больных удлиненные, редкие. Отмечается выраженная особенность строения тела: при общем отставании в росте и массе у больных удлиненная шея. Узкая грудная клетка, низкая талия, Х-образные ноги. Суставы отличаются повышенной разгибаемостью. Голос у больных низкий и хрипловатый. Наблюдается большое сходство психопатологической картины дефекта Больные имеют относительно большой словарный запас, словоохотливы, склонны к подражанию Практически всегда имеется хороший музыкальный слух. Вместе с тем, страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности. Характерны такие личностные особенности больных, как добродушие, приветливость, способность к сопереживанию, послушание.

Хромосомы XXY синдром ( синонимы: синдром Клайнфелтера)

Популяционная частота (в среднем) составляет 1: 850 мальчиков, среди умственно отсталых составляет 1 - 2,5 % .

Клиническая характеристика. Основные проявления синдрома Клайнфелтера складываются из гипогенитализма и проявлений смешанного пола. Особенности телосложения: высокий рост, евнухоидное телосложение, нередко гинекомастия. Часто встречаются диспластические стигмы: уплощенный затылок, гипертелоризм, эпикант, высокое небо, неправильный рост зубов и другие. У многих больных имеются специфические дерматоглифические признаки: поперечная складка, дистальное расположение трирадиуса, увеличение частоты дуг на пальцах, снижение гребневого счета. Интеллектуальная недостаточность колеблется от пограничной до легкой умственной отсталости. Возможен нормальный интеллект. Для синдрома Клайнфелтера характерна диссоциация между неглубокой интеллектуальной недостаточностью и выраженной эмоционально-волевой незрелостью.

Выявление состояния письменной речи у младших школьников с тяжелыми нарушениями речи на третьем году обучения
На констатирующем этапе эксперимента нами было проведено исследование, целью которого являлось выявление состояния письменной речи младших школьников с тяжелыми нарушениями речи на третьем году обучения. Исследование проводилось в мае. В ходе исследования были поставлены следующие задачи: 1. Подобр ...

Анализ литературы содержания дидактических игр по формированию словаря детей раннего возраста
В книге Бондаренко А.К., рассказаны основные функции, основные виды и структура дидактических игр; показана возможность использования дидактической игры в различных её функциях. В книгу включены разные виды дидактических игр. Они сгруппированы с учётом возрастных особенностей и закономерностей разв ...

Клиника
При умственной отсталости, представляющей собой полиморфную группу патологических состояний, отмечается большое разнообразие клинико-психопатологических расстройств. Поэтому клиническая систематика УО строится на широко используемых понятиях «дифференцированная» и «недифференцированная» умственная ...