Дифференцированные формы умственной отсталости

Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Заболевание связано с нарушением обмена метионина. Би охимически выявляются повышение концентрации метионина, гомоцистеина и гомоцитстина в плазме и уменьшение количества цистина. Порвышена экскреция с мочой гомоцистина.

Клиническая характеристика. Типичными являются глазные аномалии: эктопия хрусталика, катаракта, глаукома, миопия. Часто встречается деформация суставов, сколиоз, воронкообразная грудь, крыловидные лопатки, вальгусная деформация стоп, а также остеопороз, склонность к переломам. Внешний вид больных напоминанет больных с синдромом Марфана. В неврологическом статусе – локальные симптомы, реже – судорожные припадки. Заболевание имеет медленно прогрессирующее течение.

Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

Популяционная частота – 1:125000 – 1:300 000. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Основой патогенеза является нарушение метаболизма 3-х. аминокислот: лейцина, изолейцина, валина.

Клиническая характеристика. Существует несколько вариантов заболевания. Для классической формы лейциноза характерно начало на первой недели жизни ребенка в виде рвоты, пронзительного крика и появления характерного сладковатого запаха мочи, напоминающего аромат кленового сиропа . На фоне тяжелой УО отмечается быстрое нарастание органического поражений ЦНС, приводящего к смерти ребенка.

Галактоземия и фруктоземия

Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов – М1 : Ж1.

Заболевания связаны с нарушением углеводного обмена.

Тип наследования – аутосомно-рецессивный

Клиническая характеристика. Заболевания носят сходную клиническую картину: с раннего детсва дети страдают понососм, гипотрофией и другими соматическими расстройствами, приводящими в большинстве случаев к смерти в первые 6 месяцев жизни. У выживших развивается глубокая УО. При галактоземии заболевания начинается с приема молока, а при фруктоземии проявляется в период введения в пищу грудным детям фруктовых соков и пюре. При рано начатом лечении диетой дети могут развиваться нормально.

Липидозы.

Под этим названием объединяют ряд заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, при которых в клетках разных органов, включая мозг, происходит накопление липидов: «амавротическая идиотия», болезнь Ниманна-Пика, Болезнь Гоше и другие. В основе заболеваний лежат различные виды ферментативной недостаточности. Заболевания обычно начинается вскоре после рождения или к концу первого года жизни, сопровождается прогрессирующим слабоумием, в связи с чем отнесение их к умственной отсталости довольно условное. Больные умирают в детском возрасте.

Мукополисахаридозы.

Это большая группа заболеваний, объединенная общим для всех нарушением обмена гликозаминогликанов. К настоящему времени установлено 11 нарушений обмена мукополисахаридозов с различным первичным биохимическим дефектом. Характерным для всей группы является накопление в клетках кислых мукополисахаридов и повышенной экскрецией этих веществ с мочой. Наиболее изученными являются синдром Гурлек (гаргоилизм), синдром Гунтера, синдром Санфилиппо.

Синдром Гурлер встречается с частотой 1: 20 000 – 1: 25 000. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Заболевание характеризуется множественными изменениями скелдета и внутренних органов, сопровождается грубыми нарушениями нервной системы, приводящими к тяжелым формам слабоумия. Большинство умирает в возрасте в возрасте 10 – 12 лет при тяжелой физической и психической деградации.

Синдром Гунтера наследуется как сцепленный с полом рецессивный признак, в связи с чем поражаются только мальчики. Встречается реже, чем синдром Гурлер. Первые признаки заболевания появляются позже (2-4 года). течение менее прогредиентное менее грубо выражена умственная отсталость. Патологанатомическая картина синдрома Гунтера не отличается от синдрома Гурлер. Описаны более легкие случаи заболевания с умеренным интеллектуальным дефектом и продолжительностью жизни до 50 – 60 лет.

Синдром Санфилиппо от описанных форм мукополисахаридозов отличается меньшей выраженностью соматических изменений и быстро прогрессирующей умственной отсталостью. Больные умирают в детском возрасте от присоединившихся инфекций

Факаматозы – это системные нарушения, характеризующиеся опухолевидными пороками развития кожи в сочетании с поражением нервной системы, глаз и других органов.

Нейрофиброматоз Реклингаузена

Основным клиническим признаком в детском возрасте являются множественные «кофейные» пятна на коже, хотя могут встречаться и другие изменения (сосудистые пятна, участки депигментации, гипертрихоз, очаговое поседение). С возрастом на коже больных появляются характерные опухоли, имеющие форму папиллом. Нейрофиброматоз встречается в 2х формах: центральный и периферический. При опухоли в полости черепа симптоматика развивается в зависимости от локализации и темпов ее роста. Периферический нейрофиброматоз встречается чаще., при данной форме умственная отсталость не глубокая и не прогрессирующая.

Информированность преподавателей о внедрении рейтинговой оценки ВУЗов
Изучение проблем, связанных с внедрением в ТюмГУ системы рейтинговой оценки преподавателей целесообразно начать с изучения информированности преподавателей о разных ее аспектах. Вообще, по мнению специалистов в области управления персоналом, внедрению подобной оценки должна была предшествовать боль ...

Организация ветеринарного образования
После распада СССР коллектив Витебского ордена «Знак Почета» ветеринарного института предпринимал меры по перестройке высшего ветеринарного образования в суверенной Республике Беларусь. Было очевидным, что систему подготовки ветеринарных врачей необходимо ориентировать на мировое образовательное пр ...

Периоды и фазы родительского кризиса
Семья, имеющая ребенка с отклонениями в развитии, переживает не один, а целую серию кризисов, обусловленных как субъективными, так и объективными причинами. Это состоящие описывается самими родителями, как чередование взлетов с еще более глубокими падениями. При этом семьи, имеющую лучшую психологи ...